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香港大學醫學院今日（9日）表示，生物醫學學院研究團隊發現人體DNA錯配修復機制（MMR）的新功能，對維持完整的基因組及保護人類基因組免受5-甲基胞嘧啶脫氨基引起的損傷至關重要。人若在出生時患上DNA錯配修復缺陷（廣稱林奇綜合症），在成年初期患上癌症的機率很高，研究結果也顯示MMR在保護人們免於患上癌症十分重要。

研究團隊其後整合表觀遺傳數據和癌症體細胞突變，進一步分別研究非複製與複製相關的DNA缺陷樣本，了解這些特徵背後的機制。一般而言，5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine）脫氨基在人體細胞中每天發生數百次，是一種常見的非複製DNA損傷形式。通過這項研究分析，研究人員發現MutSα是MMR中修復5-甲基胞嘧啶脫氨基必須的關鍵成分。

港大醫學院生物醫學學院副教授黃永瀚表示，研究結果揭示，MMR對保護人類基因組免受5-甲基胞嘧啶脫氨基引起的損傷至關重要。他補充，這顛覆一直以來的假設：MMR的主要功能是修復DNA複製過程中發生的錯誤；能解決錯配修復缺陷癌症中的這個關鍵突變過程，便可以更好地理解為甚麼DNA MMRd較易引起癌症；是次研究顯示DNA MMRd的結果，乃取決於特定的缺陷成分，將有助於理解每種MMRd癌症的演變方式。